Albinizmas
Kiti pavadinimai: albinosas, pigmento trūkumas
Albinizmas - tai visą gyvenimą trunkanti paveldima būklė, kai sutrinka melanino - odą, plaukus ir akis dažančio pigmento - gamyba. Žmonės su albinizmu turi mažai melanino arba visai jo neturi. Albinizmas neprogresuoja, tačiau dažnai sukelia regėjimo problemų ir didina odos nudegimo riziką.
Informacija yra bendro pobūdžio ir nepakeičia gydytojo konsultacijos. Jei jaučiatės blogai, kreipkitės į šeimos gydytoją, o pavojingais atvejais skambinkite 112.
Albinizmo simptomai
- balti ar labai šviesūs plaukai, kartais rudi ar rusvi
- labai šviesi oda, kuri lengvai nudega ir neįdega
- silpnas regėjimas - trumparegystė ar toliaregystė, silpnaregystė
- astigmatizmas
- jautrumas šviesai
- nevalingi akių judesiai į šonus (nistagmas)
- žvairumas
Kai kurie maži vaikai su albinizmu atrodo nerangūs, nes dėl regėjimo sutrikimų jiems sunkiau atlikti tam tikrus judesius. Su amžiumi tai paprastai pagerėja.
Daugiau apie simptomus:
Albinizmo priežastys
Albinizmas paveldimas. Yra du pagrindiniai tipai:
- okulokutaninis albinizmas - dažniausias, pažeidžia odą, plaukus ir akis;
- akinis albinizmas - retesnis, daugiausia pažeidžia akis.
Dažniausiai albinizmas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu: vaikas turi gauti po vieną geno kopiją iš abiejų tėvų. Jei abu tėvai yra nešiotojai, tikimybė, kad vaikas turės albinizmą, yra 1 iš 4. Dauguma akinio albinizmo tipų paveldimi su X chromosoma ir dažniau pasireiškia berniukams.
Kada kreiptis į gydytoją
Kreipkitės į šeimos gydytoją, jei:
- šeimoje yra albinizmo atvejų ir planuojate vaikus - pasitarkite dėl genetinės konsultacijos;
- pastebėjote naują apgamą, darinį ar besikeičiančią odos dėmę.
Albinizmo diagnostika
Albinizmas dažniausiai matomas iš karto gimus. Kūdikis gali būti nukreiptas pas akių gydytoją. Kartais atliekami elektrofiziologiniai tyrimai, tikrinantys ryšį tarp akių ir regos centro smegenyse.
Albinizmo gydymas
Albinizmo sukeltų akių problemų išgydyti neįmanoma, tačiau regėjimą galima pagerinti:
- akiniai ar kontaktiniai lęšiai;
- silpnaregystės priemonės - didelio šrifto knygos, didinamieji stiklai, teleskopiniai lęšiai, dideli ekranai;
- akiniai nuo saulės ir plačiabrylės skrybėlės jautrumui šviesai;
- žvairumui - akiniai, pratimai, operacija;
- kai kuriais atvejais - akių raumenų operacija nistagmui.
Vaikams su albinizmu mokykloje gali prireikti papildomos pagalbos.
Vaistus ir jų dozes parenka tik gydytojas. Prieš vartodami bet kokius vaistus, taip pat ir be recepto, pasitarkite su gydytoju arba vaistininku.
Ką galite daryti patys
- naudokite apsaugos nuo saulės priemones su SPF 30 ar didesniu;
- būkite pavėsyje, kai saulė stipriausia;
- dėvėkite uždarus drabužius ir akinius nuo saulės;
- reguliariai tikrinkite odą ir praneškite gydytojui apie naujus ar besikeičiančius apgamus;
- reguliariai tikrinkite regėjimą.
Albinizmo prevencija
Albinizmo išvengti neįmanoma, nes jis paveldimas. Genetinė konsultacija padeda įvertinti tikimybę perduoti jį vaikams.
Dažniausi klausimai
Ar albinizmas progresuoja?
Ne, albinizmas visą gyvenimą išlieka toks pat ir neblogėja.
Kodėl albinizmas sukelia regėjimo problemų?
Melaninas dalyvauja tinklainės vystymesi, todėl jo trūkstant sutrinka regėjimas.
Kaip paveldimas albinizmas?
Dažniausiai vaikas turi gauti geną iš abiejų tėvų. Jei abu tėvai nešiotojai, tikimybė 1 iš 4.
Ar žmonėms su albinizmu didesnė odos vėžio rizika?
Taip, todėl labai svarbi apsauga nuo saulės ir reguliari odos apžiūra.