Neurofibromatozė

• šviesiai rudos odos dėmės (kavos su pienu dėmės)
• strazdanos pažastyse ar kirkšnyse
• guzeliai odoje ar po ja (neurofibromos), kurie gali skaudėti ar niežtėti - dažniausiai atsiranda paauglystėje ar apie 20 metų
• geltonai rudi iškilę taškeliai akies rainelėje
• akių problemos - žvairumas, susilpnėjęs regėjimas, išsikišusi akis
• didelė galva ir mažesnis nei vidutinis ūgis
• mokymosi sunkumai

Simptomai dažnai lengvi, tačiau kai kuriems sukelia problemų. Jų sunkumas priklauso nuo navikų vietos ir dydžio. Daug simptomų būna nuo gimimo ar ankstyvos vaikystės, kai kurie atsiranda vėliau. Ant tamsios odos dėmes gali būti sunkiau pastebėti.

Daugiau apie simptomus:

Ligą sukelia pakitęs genas. Jis gali būti paveldėtas iš vieno iš tėvų, tačiau vaikas gali gimti su šia liga, net jei tėvai neturi pakitusio geno. Sergančiojo vaikams tikimybė paveldėti geną yra 1 iš 2.

Kreipkitės į šeimos gydytoją, jei:

• įtariate, kad jūs ar vaikas sergate neurofibromatoze;
• skubiai, jei kartojasi, nepraeina ar stiprėja galvos skausmai;
• nuolat pykina ar vemiate;
• regėjimas tapo neryškus ar susilpnėjo.

Gydytojas nukreipia pas specialistą. Atliekami akių tyrimai, magnetinio rezonanso tomografija navikams smegenyse, stubure ir pilve nustatyti, genetiniai tyrimai.

Neurofibromatozė neišgydoma, tačiau gydymas padeda valdyti simptomus ir komplikacijas. Gydyme dalyvauja neurologas, akių gydytojas, dermatologas, vaikams - vaikų gydytojas. Gali būti skiriami vaistai navikų augimui stabdyti, operacija rizikingiems navikams pašalinti ar spindulinė terapija. Jei simptomai nekelia problemų, gydymas gali būti atidėtas.

Galimos komplikacijos: aukštas kraujospūdis, kaulų ir sąnarių problemos, regos nervo navikas, depresija ir nerimas, didesnė kai kurių vėžio rūšių, pavyzdžiui, krūties ir smegenų, rizika. Nėštumo metu gali padidėti kraujospūdis ir navikų skaičius.

Vaistus ir jų dozes parenka tik gydytojas. Prieš vartodami bet kokius vaistus, taip pat ir be recepto, pasitarkite su gydytoju arba vaistininku.

• bent kartą per metus lankykitės pas gydytoją patikrai;
• vaikams akis tikrinkite kasmet, suaugusiesiems - kas 2 metus;
• kasmet tikrinkite kraujospūdį;
• moterims nuo 40 metų rekomenduojama kasmetinė mamografija;
• pasakykite gydytojui apie naujus simptomus ar jų pokyčius;
• planuodamos nėštumą pasitarkite su gydytojais;
• vaikams gali reikėti papildomos pagalbos mokykloje.

Neurofibromatozės išvengti neįmanoma, tačiau genetinė konsultacija padeda šeimoms įvertinti riziką, o reguliarūs patikrinimai - anksti pastebėti komplikacijas.