Šarko-Mari-Tuto liga

• pėdų, kulkšnių ir kojų raumenų silpnumas, vėliau ir rankų
• nerangi eisena
• labai aukštas pėdos skliautas arba plokščiapėdystė
• riestai sulenkti kojų pirštai
• pėdų, rankų ir plaštakų tirpimas
• vaikams - neįprastas nerangumas, dažni kritimai
• sunku pakelti pėdą, pėda nusvyra einant

Pagrindiniai simptomai dažniausiai išryškėja 5-15 metų amžiaus, tačiau kartais tik vidutiniame amžiuje ar vėliau. Simptomai skiriasi net tarp tos pačios šeimos narių, o jų pradžios, sunkumo ir progresavimo iš anksto numatyti neįmanoma.

Daugiau apie simptomus:

Ligą sukelia paveldimas vieno iš daugelio genų, atsakingų už periferinių nervų vystymąsi, pakitimas. Dėl jo nervai laikui bėgant pažeidžiami.

Vienais atvejais genų pakitimai ardo nervą gaubiantį mielino dangalą, kitais - pažeidžiama pati nervinė skaidula. Abiem atvejais sutrinka signalų tarp smegenų ir raumenų bei pojūčių perdavimas, todėl atsiranda raumenų silpnumas ir tirpimas.

Vaikas genų pakitimą gali paveldėti iš vieno arba abiejų tėvų.

Kreipkitės į šeimos gydytoją, jei:

• vaikas neįprastai nerangus, dažnai krenta ar sunkiai kelia pėdas;
• jaučiate pėdų, kojų ar rankų silpnumą ar tirpimą;
• šia liga serga artimieji ir pastebite panašių simptomų.

Gydytojas klausinėja, kada prasidėjo simptomai, kokie jie stiprūs ir ar kas nors šeimoje serga šia liga, ieško raumenų silpnumo, susilpnėjusių refleksų ir pėdų deformacijų. Neurologas gali paskirti nervų laidumo tyrimą, matuojantį nervų signalų stiprumą ir greitį, elektromiografiją ir genetinius tyrimus.

Šarko-Mari-Tuto ligos išgydyti neįmanoma, tačiau gydymas mažina simptomus ir padeda gyventi kuo savarankiškiau. Kadangi liga progresuoja, būklė reguliariai vertinama. Gydymą koordinuoja įvairių specialistų komanda.

Viena svarbiausių priemonių - kineziterapija: tempimo, plaukimo, saikingos jėgos pratimai padeda stiprinti raumenis ir mažina kontraktūrų riziką. Taip pat gali būti taikoma ergoterapija, įtvarai ir specialūs batai, o esant ryškioms pėdų deformacijoms - operacija.

Vaistus ir jų dozes parenka tik gydytojas. Prieš vartodami bet kokius vaistus, taip pat ir be recepto, pasitarkite su gydytoju arba vaistininku.

• reguliariai atlikite kineziterapeuto rekomenduotus pratimus;
• rinkitės mažo krūvio veiklą, pavyzdžiui, plaukimą;
• lankykitės reguliariuose patikrinimuose;
• praneškite gydytojui apie simptomų pokyčius.

Paveldimos ligos išvengti neįmanoma. Šeimoms, kuriose yra šia liga sergančiųjų, gali būti naudinga genetinė konsultacija.