Fenilketonurija

• naujagimiams dažniausiai simptomų nėra
• negydant - raidos vėlavimas, mokymosi ir elgesio sutrikimai

Liga nustatoma per naujagimių patikrą, todėl dažniausiai simptomų nespėja atsirasti.

Su fenilketonurija gimę kūdikiai paveldi po vieną pakitusį geną iš kiekvieno iš tėvų. Valgant baltymai skaidomi į aminorūgštis, o fermentai jas skaido toliau. Sergant fenilketonurija trūksta fermento, skaidančio aminorūgštį fenilalaniną, todėl kenksmingas jo kiekis kaupiasi smegenyse ir kraujyje.

Tų pačių tėvų kiekvieno vaiko tikimybė sirgti yra 1 iš 4.

Kreipkitės į šeimos gydytoją, jei:

• gavote pranešimą, kad naujagimio patikros rezultatas teigiamas - laikykitės medikų nurodymų;
• laukiatės kūdikio ir šeimoje yra sergančiųjų fenilketonurija.

Pirmosiomis dienomis po gimimo iš naujagimio kulno paimama kraujo ir ištiriamas aminorūgščių kiekis. Didelis fenilalanino kiekis rodo galimą fenilketonuriją. Tada medžiagų apykaitos ligų gydytojas, dietologas ir slaugytoja atlieka patvirtinamuosius kraujo tyrimus. Laukiant rezultatų galima toliau maitinti krūtimi ar įprastu mišiniu.

Nustačius ligą, specialistų komanda paaiškina ligą, pradeda baltymų ribojimo maitinimo planą ir moko tėvus atlikti namuose kraujo tyrimus fenilalanino kiekiui stebėti. Kūdikis gauna ribotą kiekį motinos pieno ar įprasto mišinio ir specialų mišinį be fenilalanino. Pirmaisiais metais fenilalanino kiekis tikrinamas kas savaitę.

Dietos reikia laikytis visą gyvenimą, specialistai prižiūri vaiką nuolat. Laikantis dietos ir gerai kontroliuojant fenilalanino kiekį, prognozė dažniausiai labai gera ir daugumai vaikų ilgalaikių sveikatos sutrikimų išvengiama.

Vaistus ir jų dozes parenka tik gydytojas. Prieš vartodami bet kokius vaistus, taip pat ir be recepto, pasitarkite su gydytoju arba vaistininku.

• tiksliai laikykitės dietologo nurodymų;
• reguliariai atlikite kraujo tyrimus;
• lankykitės visuose patikrinimuose;
• prieš planuodami nėštumą pasitarkite su specialistais.

Fenilketonurijos išvengti neįmanoma, tačiau naujagimių patikra ir ankstyvas gydymas apsaugo nuo sunkių pasekmių. Sergančiai moteriai prieš nėštumą svarbu gerai kontroliuoti fenilalanino kiekį.