Cistinė fibrozė
Kiti pavadinimai: mukoviscidozė, CF
Cistinė fibrozė - tai reta paveldima genetinė liga, sukelianti kvėpavimo ir virškinimo problemų. Kol kas ji neišgydoma, tačiau vaistai ir pagalbinis gydymas padeda. Dėl naujų gydymo būdų daugelis šiandien diagnozę gaunančių žmonių gyvena gerokai ilgiau nei vidutinis amžius.
Informacija yra bendro pobūdžio ir nepakeičia gydytojo konsultacijos. Jei jaučiatės blogai, kreipkitės į šeimos gydytoją, o pavojingais atvejais skambinkite 112.
Cistinės fibrozės simptomai
- nepraeinantis kosulys su skrepliais
- švokštimas ir dusulys
- dažni sinusitai ir kvėpavimo takų infekcijos
- vidurių užkietėjimas
- pilvo skausmas, pūtimas ir tinimas
- didelės, riebios, lipnios, sunkiai nuplaunamos išmatos
- vaikams - lėtesnis augimas
- suaugusiesiems - nenoromis krentantis svoris
- patinę pirštų galai ir apvalesni nagai
- labai sūrus prakaitas, paliekantis kristalėlius ant odos
Tirštos gleivės pažeidžia plaučius ir virškinimo sistemą, todėl lengviau atsiranda infekcijų. Jei liga nenustatoma naujagimystėje, simptomai gali išryškėti tik paauglystėje.
Daugiau apie simptomus:
Cistinės fibrozės priežastys
Cistinę fibrozę sukelia pakitęs genas, kurį vaikas paveldi iš abiejų tėvų. Dėl jo gleivės organizme tampa tirštos ir lipnios.
Jei vaikas paveldi pakitusį geną tik iš vieno iš tėvų, simptomų nebūna, tačiau jis tampa nešiotoju. Jei abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienam vaikui:
- 1 iš 4 tikimybė sirgti cistine fibroze;
- 2 iš 4 tikimybė būti nešiotoju;
- 1 iš 4 tikimybė nesirgti ir nebūti nešiotoju.
Kada kreiptis į gydytoją
Kreipkitės į šeimos gydytoją, jei:
- jums ar vaikui yra cistinės fibrozės simptomų, nors diagnozė nenustatyta;
- nerimaujate dėl vaiko augimo ir raidos;
- esate nėščia ar planuojate nėštumą, o jūsų ar partnerio šeimoje kas nors serga cistine fibroze.
Ar užkrečiama
Ne. Cistinė fibrozė yra paveldima, ne užkrečiama liga.
Cistinės fibrozės diagnostika
Cistinė fibrozė tikrinama visiems naujagimiams atliekant kraujo lašo tyrimą. Jei tyrimas rodo galimą ligą, atliekamas prakaito tyrimas - sergančiųjų prakaite būna daug druskos. Vyresniems vaikams ir suaugusiems atliekamas kraujo ir prakaito tyrimas. Jei giminaitis serga ar yra nešiotojas, galima išsitirti dėl nešiotojo būklės.
Cistinės fibrozės gydymas
Cistinė fibrozė kol kas neišgydoma, tačiau gydymas palengvina simptomus. Gali būti skiriami vaistai, mažinantys pakitusio geno poveikį plaučių ląstelėms, kvėpavimo takus plečiantys ir skreplius skystinantys vaistai, antibiotikai infekcijoms gydyti, uždegimą mažinantys vaistai.
Kineziterapeutas moko kvėpavimo ir gleivių šalinimo technikų, naudojami inhaliatoriai ir specialios kaukės, dietologas pataria dėl kaloringos, lengvai virškinamos mitybos ir papildų. Kai kuriems gali prireikti plaučių persodinimo. Reikalinga visą gyvenimą trunkanti specializuotos komandos priežiūra.
Galimos komplikacijos: diabetas, kepenų liga, sunkumai pastoti ar nevaisingumas, kaulų retėjimas, plaučių pažeidimas.
Vaistus ir jų dozes parenka tik gydytojas. Prieš vartodami bet kokius vaistus, taip pat ir be recepto, pasitarkite su gydytoju arba vaistininku.
Ką galite daryti patys
- būkite kuo fiziškai aktyvesni - tai padeda šalinti gleives;
- maitinkitės subalansuotai, gaukite pakankamai kalorijų ir maistinių medžiagų;
- dažnai plaukite rankas šiltu vandeniu ir muilu;
- venkite tiesioginio kontakto su kitais cistine fibroze sergančiais žmonėmis dėl infekcijų rizikos;
- nerūkykite ir negarinkite.
Cistinės fibrozės prevencija
Cistinės fibrozės išvengti neįmanoma, tačiau šeimoms, kuriose yra sergančiųjų ar nešiotojų, gali padėti genetinė konsultacija.
Dažniausi klausimai
Kaip paveldima cistinė fibrozė?
Vaikas serga, jei pakitusį geną paveldi iš abiejų tėvų.
Kaip nustatoma cistinė fibrozė?
Naujagimių kraujo lašo tyrimu ir prakaito tyrimu.
Ar cistinė fibrozė išgydoma?
Kol kas ne, tačiau gydymas leidžia valdyti simptomus ir gyventi gerokai ilgiau.
Kodėl sergantiesiems nerekomenduojama susitikti tarpusavyje?
Dėl didesnės pavojingų infekcijų perdavimo rizikos.