Dauno sindromas
Kiti pavadinimai: 21 chromosomos trisomija, trisomija 21
Dauno sindromas - tai genetinė būklė, kai žmogus gimsta turėdamas papildomą 21-osios chromosomos kopiją arba jos dalį. Tai veikia kūno ir galvos smegenų vystymąsi. Žmonės su Dauno sindromu turi tam tikrų mokymosi sunkumų, tačiau jų gebėjimai labai įvairūs, ir kiekvienas jų turi savo asmenybę.
Informacija yra bendro pobūdžio ir nepakeičia gydytojo konsultacijos. Jei jaučiatės blogai, kreipkitės į šeimos gydytoją, o pavojingais atvejais skambinkite 112.
Dauno sindromo simptomai
- lengvas ar vidutinis intelekto sutrikimas
- vėlesnė raida, pavyzdžiui, vėliau prabylama
- silpnas raumenų tonusas
- laisvi sąnariai
- plokštesnis veidas, į viršų pakrypusios akys
- trumpas kaklas, mažos plaštakos ir pėdos
Vaikai su Dauno sindromu pasiekia raidos etapus, tačiau dažnai vėliau ir su specialistų pagalba. Daugelis jų lanko įprastas mokyklas, o suaugę gali tapti savarankiškesni, dirbti ir kurti draugystes.
Dauno sindromo priežastys
Dauno sindromas dažniausiai atsiranda atsitiktinai, apie pastojimo laiką, kai dalijantis ląstelėms įvyksta klaida. Tai nėra tėvų veiksmų prieš nėštumą ar jo metu pasekmė ir beveik niekada nepaveldima.
Tikimybė pagimdyti vaiką su Dauno sindromu didėja su motinos amžiumi, ypač po 35 metų.
Kada kreiptis į gydytoją
Kreipkitės į šeimos gydytoją, jei:
- reikia įvertinti vaiko raidą ar sveikatą;
- pastebėjote klausos, regėjimo, kvėpavimo miegant ar širdies sutrikimų požymių;
- suaugusiam žmogui su Dauno sindromu pakito atmintis ar elgesys.
Dauno sindromo diagnostika
Nėštumo metu siūlomi atrankiniai tyrimai, kurie įvertina Dauno sindromo tikimybę, bet jo nepatvirtina. Jei tikimybė didesnė, gali būti pasiūlyti diagnostiniai tyrimai, tiriantys chromosomas - jie diagnozę patvirtina ar paneigia, tačiau turi nedidelę persileidimo riziką. Tyrimai nėštumo metu yra savanoriški.
Po gimimo Dauno sindromas įtariamas pagal išorinius požymius ir patvirtinamas kraujo tyrimu, ištiriant chromosomas (kariotipą).
Dauno sindromo gydymas
Vieno gydymo nėra - pagalba parenkama pagal kiekvieno žmogaus poreikius. Labai svarbi ankstyvoji pagalba: kalbos terapija, kineziterapija silpnam raumenų tonusui stiprinti, ergoterapija. Svarbi ir pagalba mokykloje.
Žmonėms su Dauno sindromu rekomenduojami reguliarūs sveikatos patikrinimai, nes jiems dažniau pasitaiko:
- įgimtų širdies ydų - jomis gimsta beveik pusė vaikų;
- klausos ir regos sutrikimų, eksudacinio otito;
- infekcijų, pavyzdžiui, plaučių uždegimo, todėl rekomenduojami skiepai;
- obstrukcinės miego apnėjos;
- skydliaukės, virškinimo ir viršutinės stuburo dalies problemų;
- nutukimo;
- ankstyvos demencijos - todėl suaugusiems nuo 30 metų rekomenduojami reguliarūs patikrinimai.
Vaistus ir jų dozes parenka tik gydytojas. Prieš vartodami bet kokius vaistus, taip pat ir be recepto, pasitarkite su gydytoju arba vaistininku.
Ką galite daryti patys
- reguliariai tikrinkite klausą ir regėjimą;
- skatinkite judėjimą ir sveiką mitybą;
- kasmet lankykitės pas šeimos gydytoją;
- ieškokite paramos organizacijų ir tėvų grupių.
Dažniausi klausimai
Ar Dauno sindromas paveldimas?
Beveik niekada. Dažniausiai jis atsiranda atsitiktinai ir nėra susijęs su tėvų veiksmais.
Ar žmonės su Dauno sindromu gali gyventi savarankiškai?
Daugelis suaugusiųjų su Dauno sindromu tampa gana savarankiški, dirba ir turi draugų, nors kai kuriems reikia nuolatinės pagalbos.
Kokios sveikatos problemos dažnesnės sergant Dauno sindromu?
Įgimtos širdies ydos, klausos ir regos sutrikimai, infekcijos, miego apnėja, skydliaukės ligos, nutukimas ir ankstyva demencija.
Ar galima nustatyti Dauno sindromą nėštumo metu?
Atrankiniai tyrimai įvertina tikimybę, o diagnostiniai chromosomų tyrimai gali jį patvirtinti. Visi šie tyrimai yra savanoriški.