Praderio-Vilio sindromas
Kiti pavadinimai: Prader-Willi sindromas, PWS
Praderio-Vilio sindromas - tai reta genetinė liga, sukelianti įvairių fizinių simptomų, mokymosi sunkumų ir elgesio iššūkių. Dažniausiai jis pastebimas netrukus po gimimo.
Informacija yra bendro pobūdžio ir nepakeičia gydytojo konsultacijos. Jei jaučiatės blogai, kreipkitės į šeimos gydytoją, o pavojingais atvejais skambinkite 112.
Praderio-Vilio sindromo simptomai
- per didelis apetitas ir persivalgymas, galintis greitai lemti pavojingą svorio augimą
- mažas ūgis
- suglebimas dėl silpnų raumenų - silpnas verksmas, prasti refleksai, sunku žįsti
- mokymosi sunkumai
- nepakankama lytinė raida, vėlyvas ir nepilnas brendimas
- elgesio iššūkiai - emocijų protrūkiai ir agresija
- migdolo formos akys, siauri smilkiniai ir nosies tiltelis, plona viršutinė lūpa
- labai šviesūs plaukai, oda ir akys
- mažos plaštakos ir pėdos
Kūdikiai dėl silpno žindimo gali turėti maitinimo sunkumų ir iki 1 metų sverti per mažai - kartais reikia maitinti per zondą. Vėliau, dažniausiai 1-6 metų amžiaus, svoris pradeda greitai augti.
Daugiau apie simptomus:
Praderio-Vilio sindromo priežastys
Sindromą sukelia dalies genetinės medžiagos trūkumas 15-oje chromosomoje. Manoma, kad tai trikdo pagumburio - smegenų dalies, gaminančios hormonus ir reguliuojančios augimą bei apetitą, - vystymąsi ir veiklą. Tai gali paaiškinti sulėtėjusį augimą ir nuolatinį alkį.
Genetinis pokytis dažniausiai atsiranda atsitiktinai. Labai retai šeimoje gimsta daugiau nei vienas vaikas su šiuo sindromu.
Kada kreiptis į gydytoją
Kreipkitės į šeimos gydytoją, jei:
- kūdikis labai suglebęs, silpnai žinda ir neauga;
- nerimaujate dėl vaiko raidos, elgesio ar valgymo įpročių.
Praderio-Vilio sindromo diagnostika
Sindromas dažniausiai patvirtinamas genetiniu kraujo tyrimu. Jis gali būti rekomenduojamas vaikui, turinčiam būdingų simptomų, ar labai suglebusiam naujagimiui. Rezultatai taip pat parodo tikimybę, kad šeimoje gims dar vienas vaikas su sindromu.
Praderio-Vilio sindromo gydymas
Sindromas neišgydomas, todėl gydymu siekiama valdyti simptomus ir su jais susijusius sunkumus, ypač per didelį apetitą ir elgesio iššūkius. Gali būti taikomas augimo hormono gydymas, lytinių hormonų pakaitinė terapija, mitybos kontrolė, kineziterapija, logopedo ir psichologo pagalba bei pagalba mokantis.
Vaistus ir jų dozes parenka tik gydytojas. Prieš vartodami bet kokius vaistus, taip pat ir be recepto, pasitarkite su gydytoju arba vaistininku.
Ką galite daryti patys
- laikykitės griežto mitybos režimo ir ribokite prieigą prie maisto;
- skatinkite reguliarų fizinį aktyvumą;
- laikykitės aiškios dienos rutinos - ji padeda valdyti elgesį;
- kreipkitės į specialistus ir paramos organizacijas.
Praderio-Vilio sindromo prevencija
Sindromo išvengti neįmanoma, nes genetinis pokytis dažniausiai atsiranda atsitiktinai.
Dažniausi klausimai
Ar Praderio-Vilio sindromas paveldimas?
Dažniausiai ne - genetinis pokytis atsiranda atsitiktinai.
Kodėl vaikai nuolat jaučia alkį?
Sindromas pažeidžia pagumburį, kuris reguliuoja apetitą.
Ar sindromas išgydomas?
Ne, tačiau gydymas padeda valdyti simptomus.
Kaip nustatomas sindromas?
Genetiniu kraujo tyrimu.