Reto sindromas

• 1 stadija (nuo 6-18 mėnesių) - silpnas raumenų tonusas, maitinimo sunkumai, neįprasti pasikartojantys rankų judesiai, vėluojanti kalba, sunku sėdėti, ropoti ir vaikščioti, nesidomėjimas žaislais
• 2 stadija (1-4 metų) - prarandami įgūdžiai, prarandamas gebėjimas tikslingai naudoti rankas, pasikartojantys rankų judesiai (gniaužymas, plovimas, plojimas), nerimo ir irzlumo epizodai, užsisklendimas, nestabili eisena, miego sutrikimai, lėtėja galvos augimas, sunku kramtyti ir nuryti, kvėpavimo sutrikimai
• 3 stadija (nuo 2-10 metų) - kai kurie simptomai pagerėja, gali atsirasti traukulių ir nereguliaraus kvėpavimo
• 4 stadija - stuburo iškrypimas, raumenų silpnumas ir sustingimas, gali būti prarastas gebėjimas vaikščioti

Vaikas iš pradžių bent 6 mėnesius atrodo besivystantis normaliai. Simptomų sunkumas ir pradžios amžius skiriasi, vaikas gali turėti ne visus simptomus. Kai kurie 2 stadijos požymiai panašūs į autizmo.

Daugiau apie simptomus:

Beveik visus atvejus sukelia MECP2 geno, esančio X chromosomoje, pokytis. Šis genas reikalingas baltymui, būtinam smegenų vystymuisi, gaminti - pokytis sutrikdo nervų ląstelių veiklą. Dažniausiai šeimoje šia liga niekas nesirgo - daugiau nei 99 % atvejų pokytis atsiranda atsitiktinai.

Kreipkitės į šeimos gydytoją, jei:

• nerimaujate dėl vaiko raidos, ypač jei jis praranda jau įgytus įgūdžius.

Reto sindromas dažniausiai nustatomas pagal simptomus, atmetus kitas dažnesnes ligas. Diagnozė gali būti nustatyta ne iš karto, nes liga labai reta, o simptomai atsiranda 6-18 mėnesių amžiaus. Genetinis kraujo tyrimas gali patvirtinti MECP2 geno pokytį, tačiau jo nenustačius sindromo atmesti negalima.

Reto sindromas neišgydomas, todėl gydymas skirtas simptomams valdyti. Gali padėti:

• logopedo pagalba ir bendravimo priemonės - paveikslėlių lentos, žvilgsnio valdymo technologijos;
• vaistai kvėpavimo ir judėjimo sutrikimams bei traukuliams kontroliuoti;
• kineziterapija, taisyklinga sėdėjimo padėtis ir dažnas padėties keitimas skoliozei išvengti;
• korsetas ar stuburo operacija, jei išsivysto skoliozė;
• daug kalorijų turinti mityba svoriui palaikyti, prireikus maitinimas per zondą;
• ergoterapija kasdieniams įgūdžiams lavinti;
• kojų įtvarai vaikščiojimui ir rankų įtvarai stipriems judesiams kontroliuoti.

Naudingos gali būti ir hipoterapija, plaukimas, hidroterapija ir muzikos terapija. Nuo 14 metų rekomenduojami kasmetiniai sveikatos patikrinimai.

Vaistus ir jų dozes parenka tik gydytojas. Prieš vartodami bet kokius vaistus, taip pat ir be recepto, pasitarkite su gydytoju arba vaistininku.

• kreipkitės pagalbos į įvairių sričių specialistus;
• pasirūpinkite taisyklinga vaiko sėdėjimo padėtimi ir dažnu jos keitimu;
• kreipkitės į paramos organizacijas ir kitas šeimas.

Reto sindromo išvengti neįmanoma, nes genetinis pokytis dažniausiai atsiranda atsitiktinai.