Ternerio sindromas
Kiti pavadinimai: Šereševskio-Ternerio sindromas, 45,X sindromas
Ternerio sindromas - tai reta genetinė būklė, pasitaikanti tik mergaitėms ir moterims. Dažniausiai ji nustatoma gimus. Išgydyti jos kol kas neįmanoma, tačiau gydymas ir pagalba padeda valdyti simptomus.
Informacija yra bendro pobūdžio ir nepakeičia gydytojo konsultacijos. Jei jaučiatės blogai, kreipkitės į šeimos gydytoją, o pavojingais atvejais skambinkite 112.
Ternerio sindromo simptomai
- mažesnis gimimo svoris ir ūgis
- žemesnis nei vidutinis ūgis
- nepakankamai išsivysčiusios kiaušidės
- sutrikęs lytinis brendimas
- nevaisingumas
Kiekvienai sergančiajai sindromas pasireiškia skirtingai, tačiau beveik visos gimsta mažesnės ir užauga žemesnės nei vidutiniškai, o jų kiaušidės būna nepakankamai išsivysčiusios. Gali būti ir kitų išvaizdos ypatumų bei sveikatos sutrikimų, pavyzdžiui, širdies ar inkstų.
Ternerio sindromas dažniausiai neturi įtakos intelektui, kalbos ar skaitymo įgūdžiams, tačiau gali lemti tam tikrų mokymosi sunkumų.
Daugiau apie simptomus:
Ternerio sindromo priežastys
Ternerio sindromą lemia trūkstama ar iš dalies trūkstama lytinė chromosoma. Dažniausiai tai atsitinka atsitiktinai, labai retai būklė perduodama iš tėvų. Ji nesusijusi su tėvų amžiumi ar tuo, ką jie darė prieš nėštumą ar jo metu. Ternerio sindromo išvengti neįmanoma.
Kada kreiptis į gydytoją
Kreipkitės į šeimos gydytoją, jei:
- vaikas auga lėčiau nei bendraamžiai;
- mergaitei vėluoja lytinis brendimas ar neprasideda menstruacijos.
Ternerio sindromo diagnostika
Ternerio sindromas gali būti nustatomas:
- gimus ar vaikystėje, pastebėjus būdingus požymius - diagnozę patvirtina kraujo tyrimas;
- nėštumo metu, kai įprastinio ultragarsinio tyrimo metu randama širdies ar inkstų pakitimų.
Jei įtariama nėštumo metu, gali būti siūloma atlikti chorioninio gaurelio biopsiją ar amniocentezę.
Ternerio sindromo gydymas
Ternerio sindromo išgydyti kol kas neįmanoma, tačiau gydymas ir pagalba padeda gyventi kuo visavertiškiau. Specialistų komanda sudaro priežiūros planą pagal simptomus. Gali būti taikoma:
- hormonų terapija augimui ir lytiniam brendimui skatinti, gimdos ir kaulų sveikatai palaikyti;
- pokalbių terapija ir konsultavimas, jei kamuoja prislėgta nuotaika ar žema savivertė;
- pagalba mokantis;
- nevaisingumo gydymas, pavyzdžiui, kiaušialąsčių donorystė ir pagalbinis apvaisinimas.
Svarbūs reguliarūs patikrinimai: kraujospūdžio, kaulų tankio ir skydliaukės veiklos tyrimai.
Vaistus ir jų dozes parenka tik gydytojas. Prieš vartodami bet kokius vaistus, taip pat ir be recepto, pasitarkite su gydytoju arba vaistininku.
Ką galite daryti patys
- reguliariai lankykitės patikrinimuose;
- laikykitės specialistų paskirto gydymo;
- jei vaikui sunku mokytis, kreipkitės pagalbos į mokyklą;
- kalbėkitės apie jausmus ir prireikus kreipkitės psichologinės pagalbos;
- bendraukite su kitomis šeimomis, susiduriančiomis su šiuo sindromu.
Ternerio sindromo prevencija
Ternerio sindromo išvengti neįmanoma, nes jis atsiranda dėl chromosomų pokyčio, dažniausiai atsitiktinai.
Dažniausi klausimai
Ar Ternerio sindromas paveikia intelektą?
Dažniausiai ne, tačiau gali būti tam tikrų mokymosi sunkumų.
Ar moterys su Ternerio sindromu gali turėti vaikų?
Dažnai būna nevaisingumas, tačiau gali padėti kiaušialąsčių donorystė ir pagalbinis apvaisinimas.
Ar galima gyventi įprastą gyvenimą?
Daugelis gyvena gana įprastą, sveiką gyvenimą, ypač reguliariai tikrindamosi.
Ar Ternerio sindromas paveldimas?
Dažniausiai ne. Jis atsiranda atsitiktinai.