Marfano sindromas

• aukštas ūgis, liesas kūnas, ilgos ir plonos rankos, kojos ir pirštai
• laisvi ir labai lankstūs sąnariai
• mažas apatinis žandikaulis, aukštas gomurys, giliai įdubusios akys
• plokščiapėdystė
• išsikišęs ar įdubęs krūtinkaulis
• susigrūdę dantys
• stuburo iškrypimas į šoną (skoliozė)
• akies lęšiuko išnirimas, trumparegystė, glaukoma, katarakta
• širdies vožtuvų ir aortos pažeidimai
• strijos odoje

Didelis ūgis ar liesumas vaikui dar nereiškia Marfano sindromo - jis retas ir sukelia kelis požymius. Rimčiausia grėsmė - širdies ir aortos pažeidimai: susilpnėjusi aortos sienelė gali išsiplėsti, o sunkiais atvejais plyšti.

Daugiau apie simptomus:

Sindromas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu - pakanka, kad juo sirgtų vienas iš tėvų, o tikimybė, kad vaikas jį paveldės, yra 1 iš 2. Maždaug 3 iš 4 atvejų sindromas paveldimas, likusiais atvejais genas pakinta pirmą kartą tėvų kiaušialąstėje ar spermatozoide.

Dėl geno pokyčio gaminama mažiau baltymo fibrilino, todėl kūno audiniai neįprastai tempiasi, o kai kurie kaulai užauga ilgesni nei įprastai.

Kreipkitės į šeimos gydytoją, jei:

• įtariate, kad jūs ar vaikas turite Marfano sindromą;
• šis sindromas nustatytas artimam šeimos nariui.

Sindromą nustatyti gali būti sunku, nes požymiai skiriasi. Diagnozė dažniausiai grindžiama išsamia apžiūra, ligos ir šeimos istorija. Gydytojas ar genetikas klauso širdies, ieško strijų ir būdingų požymių. Atliekama akių apžiūra lęšiuko padėčiai įvertinti, echokardiografija širdžiai ir aortai įvertinti, magnetinio rezonanso tomografija. Mažiems vaikams sindromas nustatomas retai, nes požymiai dažniausiai išryškėja vėlyvoje vaikystėje ir paauglystėje. Galimi ir prenataliniai tyrimai.

Marfano sindromas neišgydomas - gydymu siekiama valdyti simptomus ir mažinti komplikacijų riziką. Gydyme dalyvauja genetikas, genetikos konsultantas, kardiologas, akių gydytojas, ortopedas ir vaikų gydytojas.

Sąnarių skausmui gali padėti saikingas fizinis krūvis ir skausmą malšinantys vaistai. Esant lengvai skoliozei, ji stebima, augantiems vaikams gali būti rekomenduojamas korsetas, o esant dideliam iškrypimui - operacija. Širdies ir aortos būklė reguliariai tikrinama, gali būti skiriami širdį saugantys vaistai, o išsiplėtus aortai - operacija.

Vaistus ir jų dozes parenka tik gydytojas. Prieš vartodami bet kokius vaistus, taip pat ir be recepto, pasitarkite su gydytoju arba vaistininku.

• reguliariai lankykitės kontroliniuose patikrinimuose - ypač širdies, aortos ir akių;
• rinkitės saikingą fizinį aktyvumą ir pasitarkite su gydytoju, kokia veikla jums saugi;
• prieš planuodami nėštumą pasitarkite su gydytoju - nėštumas didina širdies ir aortos krūvį.

Marfano sindromo išvengti neįmanoma, tačiau genetinė konsultacija padeda šeimoms įvertinti riziką, o reguliarūs patikrinimai - laiku pastebėti pavojingus pokyčius.