Spinalinė raumenų atrofija

• raumenų silpnumas - suglebusios ar silpnos rankos ir kojos
• judėjimo sutrikimai - sunku atsisėsti, ropoti ar vaikščioti
• kvėpavimo ar rijimo sutrikimai
• raumenų trūkčiojimas ar drebulys
• kaulų ir sąnarių problemos, pavyzdžiui, stuburo iškrypimas

Simptomai dažniausiai pastebimi kūdikiams ir mažiems vaikams, tačiau gali prasidėti ir paaugliams bei suaugusiesiems. SRA nepaveikia intelekto. Paprastai liga sunkesnė, kuo anksčiau prasideda simptomai.

Daugiau apie simptomus:

Dauguma SRA tipų sukelia pakitęs SMN1 genas, paveldėtas iš tėvų. Tėvai dažniausiai patys neserga - jie yra geno nešiotojai. Jei abu tėvai nešioja pakitusį geną, tikimybė, kad vaikas sirgs SRA, yra 1 iš 4, kad bus nešiotojas - 2 iš 4, kad neturės pakitusio geno - 1 iš 4. Kai kurie retesni tipai paveldimi kitaip arba nepaveldimi.

SRA skirstoma į tipus pagal simptomų pradžios amžių - nuo kūdikių iki 6 mėnesių iki suaugusiųjų.

Kreipkitės į šeimos gydytoją, jei:

• jums ar vaikui yra SRA simptomų;
• nerimaujate dėl kūdikio ar mažo vaiko raidos;
• esate nėščia ar planuojate nėštumą, o šeimoje yra sergančių SRA.

Diagnozė patvirtinama kraujo tyrimu. Jei yra rizika susilaukti vaiko su SRA, gydytojas gali nukreipti pas genetiką. Tyrimai galimi prieš nėštumą, jo metu ir po gimimo - genetinis nešiotojo tyrimas, vaisiaus tyrimai, naujagimių patikra.

SRA kol kas neišgydoma, tačiau gydymas ir pagalba padeda išlaikyti kuo geresnę gyvenimo kokybę. Pagrindinis gydymas - vaistai, veikiantys ligą sukeliančius genus. Tinkamiausias gydymas priklauso nuo amžiaus ir simptomų.

Pagalba gali apimti kineziterapiją ir tempimo pratimus jėgai palaikyti, judėjimo priemones, įtvarus, kvėpavimo pratimus ir aparatus, mitybos pokyčius ar maitinimą per zondą, korsetą ar stuburo operaciją. Sergantiesiems rekomenduojama skiepytis nuo gripo ir pneumokokinės infekcijos.

Vaistus ir jų dozes parenka tik gydytojas. Prieš vartodami bet kokius vaistus, taip pat ir be recepto, pasitarkite su gydytoju arba vaistininku.

• atlikite kineziterapeuto paskirtus pratimus;
• pasiskiepykite nuo gripo ir pneumokokinės infekcijos;
• kreipkitės į pacientų organizacijas paramos ir informacijos.

SRA išvengti neįmanoma, tačiau genetinė konsultacija padeda šeimoms įvertinti riziką, o ankstyva diagnozė leidžia anksčiau pradėti gydymą.