Raumenų distrofija

• su amžiumi stiprėjantis raumenų silpnumas
• sunku vaikščioti
• sunku kelti daiktus
• lengvai griūvama
• raumenų skausmas
• sąnarių sustingimas
• mažiems vaikams - suglebimas, vėliau išmokstama ropoti ar vaikščioti

Simptomai ir jų pradžios amžius priklauso nuo tipo - kai kurie prasideda ankstyvoje vaikystėje, kiti - vėliau gyvenime. Kai kurie tipai pažeidžia ir širdį, plaučius ar stuburą.

Daugiau apie simptomus:

Raumenų distrofiją sukelia pakitęs genas - skirtingi genai lemia skirtingus jos tipus. Pakitęs genas gali būti paveldėtas iš tėvų arba atsirasti, net jei tėvai jo neturi. Jei šeimoje kam nors nustatyta raumenų distrofija, genetinis tyrimas gali parodyti, ar turite šį geną.

Dažniausias tipas - Diušeno raumenų distrofija: ji prasideda ankstyvoje vaikystėje, dažniausiai pasireiškia tik berniukams ir greitai progresuoja.

Kreipkitės į šeimos gydytoją, jei:

• jums ar vaikui yra raumenų distrofijos simptomų;
• nerimaujate dėl vaiko raidos;
• esate nėščia ar planuojate nėštumą, o jūsų ar partnerio šeimoje yra sergančių raumenų distrofija.

Gydytojas nukreipia pas specialistą. Gali būti atliekami kraujo tyrimai, genetinis tyrimas, elektromiografija (raumens elektrinio aktyvumo tyrimas adata), raumens biopsija ir magnetinio rezonanso tomografija. Jei yra rizika, kad vaikas gali sirgti, genetikos konsultantas aptars tyrimų galimybes prieš nėštumą, jo metu ir po gimdymo.

Raumenų distrofija kol kas neišgydoma, tačiau gydymas padeda valdyti simptomus. Pagalbą teikia įvairių specialistų komanda. Gydymas gali apimti:

• kineziterapiją judėjimui gerinti ir skausmui mažinti;
• vaistus ligos progresavimui lėtinti;
• širdies problemų gydymą - vaistus ar širdies stimuliatorių;
• operacijas, pavyzdžiui, dėl skoliozės ar sustingusių sąnarių;
• kvėpavimą palaikantį aparatą, jei pažeisti plaučiai.

Daugeliui žmonių, silpnėjant raumenims, prireikia judėjimo priemonių, pavyzdžiui, vežimėlio. Liga gali paveikti gyvenimo trukmę - tai priklauso nuo tipo ir simptomų.

Vaistus ir jų dozes parenka tik gydytojas. Prieš vartodami bet kokius vaistus, taip pat ir be recepto, pasitarkite su gydytoju arba vaistininku.

• reguliariai lankykitės pas specialistų komandą;
• atlikite kineziterapeuto paskirtus pratimus;
• kreipkitės į pacientų organizacijas paramos ir informacijos.

Raumenų distrofijos išvengti neįmanoma, tačiau genetinė konsultacija padeda šeimoms įvertinti riziką prieš nėštumą.